Malattie rare, un’associazione per Ale e i bimbi con la mutazione del gene Kif1A

Negli occhi di Ale si vede il mare, l’empatia che riesce a creare con le altre persone, il dolore fisico che prova anche più volte in una giornata. Ale - all’anagrafe Alessandro Andrea Lamari - ha 6 anni, vive a Brescia con mamma Benedetta, papà Ennio e il fratello maggiore Davide ed è affetto da una malattia neurodegenerativa talmente rara che in Italia è stata diagnosticata a 18 persone, 550 nel mondo. «È la mutazione che interessa il gene Kif1A - spiega la mamma, di professione ginecologa - e può produrre effetti molto diversi in relazione al pezzettino di gene oggetto della mutazione: si va da problemi alle gambe a ritardi cognitivi, spasticità, epilessia...». Benedetta ed Ennio hanno avuto i primi sospetti quando Ale aveva 13 mesi: «Era buono, troppo buono - raccontano -, non cercava di alzarsi, non camminava, aveva un comportamento strano con i giocattoli e non rispondeva a certi stimoli».

La diagnosi

Il pediatra aveva cercato di rassicurarli, ma loro si sono comunque rivolti alla Neuropsichiatria infantile e nel settembre 2019 è arrivata la prima diagnosi: autismo. «Ale ha quindi iniziato a seguire un percorso psicomotorio - proseguono -. E noi, in quei mesi, scrivevamo sul calendario ogni suo piccolo progresso: "Oggi ha fatto sette passettini". Nel frattempo siamo riusciti a contattare Costanza Colombi, esperta di autismo precoce e autrice di libri di riferimento: complice il Covid, l’ha seguito a distanza facendoci capire l’importanza di intervenire subito, senza perdere tempo. I progressi, in effetti, si sono visti». Nel febbraio 2021, poi, «è arrivato l’esito degli esami genetici e abbiamo scoperto, con esattezza, il nome della sua malattia».

Ora Ale cammina per brevi tratti, non parla, emette vocalizzi, «ma si fa capire con gli occhi e con le mani - puntualizzano mamma e papà -. Una delle cose di lui che più ci preoccupano solo i forti dolori alle gambe che lamenta anche quatto o cinque volte al giorno. Il farmaco che gli diamo gli assicura un po’ di sollievo, ma non risolve il problema». La ricerca scientifica relativa a questa malattia è in corso negli Stati Uniti tra la Harvard University e il Boston Children’s Hospital: «Stanno sperimentando un farmaco su una bambina con risultati incoraggianti. La mutazione del suo gene, però, è diversa da quella di Ale. Per lui servirebbe altro. Noi ci speriamo...».

A tal proposito la scorsa estate la famiglia è volata a New York per incontrare altri bambini e adulti con la stessa malattia genetica di Alessandro: «È stata un’esperienza toccante ed emotivamente arricchente: per la prima volta ci siamo resi conto di non essere soli e che la mutazione dello stesso gene Kif1A può avere conseguenze diversissime: ci sono bambini che non camminano, una ragazza che si è laureata, ma anche un musicista di 60 anni che ha scoperto da poco il suo problema».

La missione

Negli Stati Uniti papà Ennio ha avuto l’idea di fondare l’associazione nazionale dei piccoli supereroi con la Kif1A: «Esiste in Spagna e in Francia, ma non in Italia. La nostra sarà operativa tra un mese: servirà per raccogliere fondi utili a far avanzare la ricerca, ma anche per divulgare informazioni sulla malattia affinché altre famiglie alle prese con sindromi che non hanno un nome possano riconoscersi nel nostro problema. Siamo pochi, ma tutti insieme possiamo fare molto. Per i nostri figli e per i bambini del domani». Perché i piccoli e grandi supereroi che come Ale comunicano con gli occhi hanno bisogno di essere ascoltati.