Malattie rare, nel Bresciano i malati sono 6mila

L’emergenza sanitaria e sociale che ha investito per due anni il mondo intero, e non è ancora finita, concentrando le energie nella ricerca di vaccini e farmaci per far fronte al nuovo virus, ha spinto le malattie rare - di cui oggi ricorre la giornata mondiale - che erano già in secondo piano, ancora più in basso nella scala degli interessi e degli investimenti.

Rari ma non pochi

I malati «rari» riconosciuti solo nel Bresciano sono quasi seimila, il 70% dei quali in età pediatrica. Ciascuno di loro vive la particolarità della sua malattia, definita rara proprio perché è diagnosticata in non più di cinque persone su diecimila. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le sette e le ottomila, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Tra i bambini le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Accesso alle cure

L’ultimo problema, in ordine di tempo, riguarda il via libera al decreto sui Livelli essenziali di assistenza, ovvero quelle prestazioni sanitarie garantite a tutti. In realtà il decreto istitutivo dei nuovi Lea era attesto per il 28 febbraio 2018, la giornata delle malattie rare di 4 anni fa. Cittadinanza Attiva e Osservatorio Malattie Rare hanno inviato una lettera-appello alle istituzioni: «L’approvazione del Decreto garantirebbe l'erogazione di nuove e lungamente attese prestazioni, ma soprattutto ne agevolerebbe l’erogazione uniforme su tutto il territorio nazionale.

Tra i provvedimenti che trovano un blocco in questa mancata attuazione, c’è il decreto di aggiornamento del gruppo degli screening neonatali, fermo al 2016, l'inserimento nella lista delle patologie esenti di malattie rare e croniche precedentemente non incluse e anche il riconoscimento al diritto alla procreazione medicalmente assistita per alcune persone affette da patologie genetiche trasmissibili».