Malattia di Pompe, c’è un nuovo farmaco autorizzato da Aifa

Per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare, cronica e progressiva la cui incidenza generale è di una persona su 40.000, è disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico. Si tratta della stessa malattia di cui è esperta la nuova ricercatrice dell’ospedale Civile di Brescia Alessandra Verde, il cui lavoro triennale è finanziato dal progetto Raricomefranci. Il piccolo Francesco Tedoldi, a cui è dedicato il progetto, era affetto da questa patologia. 

La nuova terapia

Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco, ha infatti recentemente autorizzato la rimborsabilità in Classe H di cipaglucosidasi alfa + miglustat per il trattamento dei pazienti adulti – dai 18 anni in poi – che presentano la forma a esordio tardivo della malattia. Per spiegare il funzionamento e gli effetti di questa nuova terapia a due componenti – l'Italia ha partecipato alla sperimentazione clinica del farmaco – ma anche per comprendere le esigenze delle persone affette da Malattia di Pompe, dei loro caregiver e le istanze della comunità scientifica, OMaR, Osservatorio malattie rare, in collaborazione con AIGlico, Associazione italiana glicogenosi e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, ha organizzato una conferenza stampa digital poche settimane dopo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025.

Cos’è la malattia di Pompe

«La Glicogenosi di Tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una malattia genetica rara caratterizzata da un accumulo anomalo di glicogeno nelle cellule», afferma Massimiliano Filosto, professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze cliniche e sperimentali dell’Università degli Studi di Brescia e direttore clinico del Centro clinico NeMO-Brescia per le malattie neuromuscolari, che si trova al Richiedei di Gussago.

«È causata da mutazioni nel gene Gaa che comportano la carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, fondamentale per degradare il glicogeno nei lisosomi, organelli cellulari responsabili della digestione di macromolecole. Quando questo enzima manca o è non funzionale, il glicogeno si accumula principalmente nei tessuti, in particolare nei muscoli cardiaco e scheletrico. I sintomi variano in base all’età di insorgenza e alla severità della malattia. In generale, si distinguono due forme. La più severa è la forma a esordio infantile, chiamata Infantile-Onset Pompe Disease, caratterizzata da grave debolezza e ipotonia muscolare, e interessamento cardiaco, con importante cardiomiopatia, elemento dominante e aspetto tra i più critici». Francesco, deceduto a 11 anni nel 2022, era il bambino più longevo al mondo con questa malattia.

L’esordio tardivo

«Nella forma a esordio più tardivo, che può manifestarsi in età infantile, giovanile o adulta, definita Late-Onset Pompe Disease, invece, il coinvolgimento cardiaco è meno rilevante e gli aspetti clinici principali sono la debolezza muscolare che colpisce sia i muscoli degli arti sia la muscolatura assiale, e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria che, nel tempo, esita in una severa insufficienza respiratoria – continua Filosto

Si tratta di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette dai genitori ai figli i quali, qualora ereditino una copia difettosa del gene Gaa da ciascun genitore, hanno una possibilità del 25% di sviluppare la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura».