La rarissima sindrome di cui soffriva Sammy Basso

Colpito da una rarissima sindrome che lo condanna a un invecchiamento troppo precoce, bruciando troppo presto la sua giovinezza biologica, Sammy Basso, scomparso a 28 anni, si è battuto fin da bambino per far conoscere la sua malattia, che colpisce appena 5 persone in Italia, un centinaio nel mondo al punto da diventarne il simbolo e contribuendo attivamente nella ricerca. Al punto che nel 2019 il suo nome è comparso tra gli autori e i cofinanziatori si uno studio pubblicato da Nature, una delle più prestigiose riviste scientifiche al mondo. Chi ne soffre presenta, già da giovanissimo, patologie che caratterizzano la vecchiaia, come infarto, ictus e insufficienza cardiaca.

L’insorgenza della malattia

I primi segni compaiono già a pochi mesi di vita, con un forte rallentamento nella crescita. La progeria fu descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome. Sicuramente, essendo la progeria causata da una mutazione casuale del genoma, e non avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione specifica tra ambiente e incidenza della stessa, «possiamo essere sicuri che non sia una malattia comparsa negli ultimi anni dell'800, quanto invece una malattia esistente da sempre della quale però non si hanno testimonianze o fonti accurate che la descrivano», spiega l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, del quale era testimone dall'età di dieci anni. Ad ogni modo, dopo essere stata descritta alla fine '800 dai due medici britannici, progressi sullo studio della malattia non se ne fecero, ad eccezione della raccolta sempre più dettagliata dei sintomi, fino alla fine del XX secolo. Qualche mese dopo la nascita di Sammy, nel 1996, negli Stati Uniti d'America, nacque Sam Berns, in apparenza sano, ma che presto si scoprì avere la progeria.

I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, assieme alla zia Audrey Gordon e al resto della loro famiglia e amici, fondarono la Progeria Research Foundation Prf) nel 1999. Nel 2000, con la mappatura del genoma umano, la ricerca sulla progeria ha subito una svolta decisiva, che costituiva solo il primo passo di tutte le ricerche che sarebbero venute poi: superando di gran lunga ogni aspettativa a livello tempistico, fu scoperto nel 2003 che il gene che provoca la progeria è il gene Lmna quando mutato in un preciso locus. Da questo risultato si fece luce su una malattia che in poco tempo ha mostrato una complessità incredibile e che proprio per questo è divenuta un modello per molte altre problematiche quali l'invecchiamento in generale, il cancro ed altre.

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Nel 2007 la Progeria Research Foundation già aveva messo appunto una sperimentazione clinica dove un farmaco era testato su ragazzi con progeria, al quale seguirono altri, assieme ad un numero incredibile di ricerche di base su questa malattia, attuate in diversi paesi del mondo.

Il contributo di Sammy

Il contributo scientifico più rilevante di Sammy arriva nel 2019 con la pubblicazione su Nature di una ricerca. All'Università di Oviedo in Spagna, hanno utilizzato la tecnica del taglia e cuci genetico Crispr/Cas9 per intervenire sul gene Lmna difettoso e impedirgli di produrre la proteina tossica (progerina) che scatena la malattia. Gli esperimenti sono stati condotti su un gruppo di topi geneticamente modificati per presentare il difetto del Dna: correggendo l'errore attraverso la terapia genica, l'aspettativa di vita di questi topi è aumentata. Lo stesso Sammy ne parlò come di «svolta rivoluzionaria». «Un enorme orgoglio - scrisse su Facebook - vedere il mio nome accanto a quello di talentuosi scienziati e in un giornale come Nature». Un orgoglio «ancora maggiore - aggiunse - considerando che l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, "ha aiutato a finanziare questo progetto».