Fibrosi cistica: aumentano le aspettative di vita

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica determinata da un'alterazione del gene che codifica la sintesi della proteina «cftr». Può interessare alcuni distretti dell'organismo e condizionarne un funzionamento anomalo.

Tra le manifestazioni più importanti si annoverano l'incapacità di assorbire cibi e vitamine, il diabete, l'infertilità, ma soprattutto una malattia respiratoria ad andamento progressivo che può portare a gravi quadri di insufficienza respiratoria ed al trapianto del polmone.

Nel 1993 è stata promulgata la legge 548 che ha definito le modalità di assistenza alla fibrosi cistica, in particolare ha istituito per ogni regione un unico «Centro di Riferimento» al quale tutti i pazienti con fibrosi cirstica si devono rivolgere per le cure.
Nel tempo sono nati poi i «Centri di supporto» che, nell'ambito della stessa regione, provvedono a seguire i pazienti facendo sempre riferimento al Centro principale.
La malattia, inizialmente, interessava soltanto i bambini in quanto la morte avveniva prima del raggiungimento dell'età adulta, pertanto i Centri sono stati istituiti presso Unità operative pediatriche.
Negli ultimi decenni, grazie allo sviluppo di sofisticate indagini genetiche che consentono diagnosi precoci ed accurate e alla messa a punto di terapie sempre più efficaci, si è assistito ad un progressivo allungarsi della sopravvivenza, tanto che ora l'aspettativa di vita di questi pazienti è nettamente migliorata.

Rimane inoltre tuttora un 8% di casi la cui diagnosi viene formulata oltre i 18 anni di età.
Questi cambiamenti hanno portato a riflettere sulle implicazioni della malattia nell'adulto che presenta problemi, non solo di carattere clinico, completamente diversi da quelli del bambino; si sta facendo strada, quindi, la necessità di istituire dei centri anche per il trattamento degli adulti.

In Italia, esistono al momento soltanto 3 centri adulti (Milano, Torino e Napoli) più il nostro di Brescia che stiamo «costruendo» da qualche anno stiamo. Nelle altre regioni, gli adulti sono seguiti presso i Centri pediatrici. Le considerazioni da fare nel passaggio dalla gestione pediatrica a quella dell'adulto sono molte, non ultima le difficoltà incontrate negli anni dei soggetti affetti da fibrosi cistica e delle loro famiglie che li rende diffidenti verso nuove esperienze. Questo perché temono di perdere le specifiche competenze di coloro che li hanno seguiti fino a ieri e nell'incertezza di una futura altrettanto valida assistenza.

È necessario sottolineare che questi pazienti dedicano almeno 1/3 del loro tempo alla terapia sia per l'assunzione dei farmaci (numerose aerosol, a volte fino a 40 - 50 pastiglie al giorno, ripetuti cicli di antibioticoterapia…. ), sia per gli esercizi di fisioterapia. Spesso, inoltre, necessitano di ricovero ospedaliero, anche più di uno all'anno, quando la situazione non è addirittura più critica e li costringe all'utilizzo costante dell'ossigeno e a degenze prolungate anche per mesi.

Da ciò si evince che la malattia irrompe pesantemente nella vita del paziente e delle famiglie che, tra l'altro, convivono sempre con lo «spettro» di un esito fatale in età ancora giovane.

Il periodo adolescenziale ed il passaggio all'età adulta rappresentano un momento cruciale in cui il paziente prende pienamente coscienza della sua malattia e di quanto la stessa lo limiti sia nella vita di relazione, sia in quella scolastica o lavorativa. Si hanno, pertanto, momenti conflittuali importanti sia nei confronti della malattia sia delle terapie, ma anche nei confronti della famiglia che tende ad avere comprensibilmente un atteggiamento iperprotettivo.

Le scelte più importanti della vita vengono quindi pesantemente condizionate, in modo particolare la scelta di unirsi ad un'altra persona, di avere un figlio o di adottarlo, finiscono per rappresentare momenti di grande angoscia.
Qual è, allora, il ruolo del medico? Quello di consigliere? Di prescrittore? O, piuttosto, di «consulente ed accompagnatore» nelle scelte del paziente che devono essere fatte dal paziente? Domande alle quali si daranno alcune rispote nella tavola rotonda di venerdì

Alma Berlendis
Gian Franco Tassi
Pneumologia - Ospedale Civile