Con lo screening neonatale si possono scoprire 7 malattie in più

L'Italia è considerata all'avanguardia in Europa per lo screening neonatale e ad oggi sono almeno 7 patologie da aggiungere alla lista nazionale di quelle da ricercare.

L'atrofia muscolare spinale (SMA), le malattie di Gaucher, Fabry e Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), l'immunodeficienza ADA-Scid e l'Adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD) hanno infatti i requisiti per un immediato inserimento; è quanto emerso alla presentazione del Quaderno «SNE, prospettive di estensione del panel», realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus.

Questo è quanto risulta, in sintesi, dai pareri espressi da un gruppo di oltre 40 esperti, che per 6 mesi hanno lavorato alla realizzazione del Quaderno OMaR dedicato al tema. «Speriamo che questo lavoro possa servire a velocizzare il lavoro della commissione -evidenzia Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMaR - il termine per l'aggiornamento è il 31 maggio: ci auguriamo non ci voglia nemmeno un giorno di più, anzi, auspichiamo che ce ne possano volere un pò di meno. L'idea iniziale era quella di un Quaderno una tantum, ma abbiamo deciso di renderlo un Quaderno open: proseguiremo quindi con incontri periodici fino, idealmente, a coinvolgere anche le Regioni, che nel processo di implementazione dello screening hanno un ruolo importante».

I tavoli di lavoro hanno preso in considerazione oltre 20 patologi.

Alla fine di questa analisi solo 7 gravi malattie rare hanno mostrato di soddisfare, ad oggi, i requisiti richiesti per entrare nello screening, il che non toglie che negli anni la lista possa ampliarsi ancora quando arriveranno altre terapie o verranno validati altri test. «Lo screening- conclude il professor Maurizio Scarpa, direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell'Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine - non è solo una grande opportunità di diagnosi e presa in carico precoce, ma è anche uno strumento utilissimo per darci maggiori conoscenze sulla storia naturale di queste malattie e favorire lo sviluppo di terapie, e sarà utilissimo per fare chiarezza sui numeri».