Malattie rare, lo screening neonatale «va ampliato ancora»

«La difficoltà ad arrivare alla diagnosi è uno dei problemi delle persone con malattie rare». Lo sottolinea Raffaele Badolato, direttore della Clinica pediatrica del Civile: «Molte volte si parla di odissea diagnostica». Con questa consapevolezza «a livello regionale si sta lavorando sui protocolli inerenti diagnosi e terapie di molte patologie».

Le strategie sono due: «Da un lato dobbiamo diffondere buone pratiche cliniche informando medici e pediatri. Dall’altro dobbiamo estendere sempre più lo screening neonatale». In Lombardia «il test del tallone che viene fatto ai neonati consente di individuare e curare precocemente 49 malattie rare. Il numero è stato aggiornato in seguito a una direttiva nazionale del 2019 che ha disposto l’inserimento di ulteriori tre gruppi di malattie: la Sma, le immunodeficienze primitive gravi e le malattie lisosomiali. Il primo gruppo è già stato inserito, si sta lavorando al secondo, poi ci sarà il terzo passo».

In Asst Spedali Civili, inoltre, «stiamo cercando di ampliare il più possibile le nostre competenze relative alle malattie genetiche metaboliche grazie al progetto RaricomeFranci». L’obiettivo è duplice: investire nella ricerca individuando a breve una figura specifica e creare un centro di diagnosi e cura dedicato al piccolo Francesco Tedoldi.